2009-08-07
整形外科医院 整形二病区 唐 勇
神经纤维瘤(N F) 是一常见遗传性疾病,部分经常染色体显性遗传，起源于神经膜发生于真皮或皮下的柔软肿瘤,多数分布于躯干、四肢和面部,大小不一,一般为圆顶状结节,有蒂或无蒂,皮肤完好,颜色为正常肤色或黄褐色,呈囊样感。有20 %～50 % 家属成员患有相同疾病,其中有90 %以上由父亲遗传给孩子。其余的患者来源于基因突变，它可发生在多种组织和器官。
N F 是多系统疾病, 临床表现多样, 牛奶咖啡色斑, 多发性神经纤维瘤,L isch 结节(虹膜错构瘤) 是该病主要临床表现, 可并发皮下结节、中枢和内脏肿瘤、骨骼畸形、智力迟钝、巨颅、雀斑等。患者在出生后幼儿期即可被发现, 肿瘤随年龄缓慢增大,于青春期和妊娠期可加速发展。短期内肿瘤迅速增大, 局部疼痛, 肿块固定, 要考虑恶变的可能。该病恶变率为7%。
对于NF1型的诊断标准多种多样，但大多大同小异。这里我们介绍其中一种诊断标准。1）青春期以前的患者,周身可见> 6 个的、直径> 5 mm 的咖啡牛奶斑,对青春期以后的患者,上述直径应> 15 mm; 2) ≥2 个的任何类型的神经纤维瘤或1 个从状神经纤维瘤; 3) 腋区或腹股沟区雀斑样色素斑; 4) 视神经胶质瘤; 5) 2 个或2 个以上的虹膜色素错构瘤;6) 特征性的骨骼病变,如蝶骨发育不良、胫骨假关节形成、长骨皮质菲薄等;7) 一代血亲(父母、同胞及子女) 中存在经正规诊断标准确诊的神经纤维瘤病患者。
神经纤维瘤的治疗是外科十分棘手的问题。由于该病有一定的恶变率，如果存在于体表，对患者的形象有很大的影响，所以对于该病的治疗一般都以手术切除为主。的瘤体内有大量的血窦，手术中可能会出血较多，手术的安全性必须要充分考虑，手术前应该进行数字减影或血管造影搞清除瘤体的血液供应来源非常重，要另外修复切除瘤体后的创面也是一个比较大的难题，对于整形外科来说这个难题是可以通过整形外科的原则手段来解决的。
